1908. Errores innatos del metabolismo

En 1908, un médico inglés, Sir Archibald Garrod (1857-1936) presentó una serie de conferencias en las cuales enunció un nuevo concepto en las enfermedades humanas, que llamó "errores innatos del metabolismo". Garrod postuló que ciertas enfermedades causadas por la incapacidad del cuerpo para desarrollar procesos químicos particulares son de naturaleza hereditaria. Una de estas enfermedades fue descrita en 1649. El paciente era un niño cuya orina era negra y que a la edad de 14 años fue sometido a un tratamiento drástico, que tenía por objetivo dominar el ardiente calor de sus vísceras, que era el supuesto causante del problema en cuestión, "carbonizando y ennegreciendo su bilis". Entre las medidas prescritas para este mal se contaban las sangrías, las purgas, los baños, una dieta fría y líquida y drogas en cantidad. Ninguna de estas prescripciones tuvo un efecto obvio y, finalmente, el paciente, cansado de la terapia fútil y superflua, resolvió dejar que las cosas siguieran su curso natural. Ninguno de los males pronosticados ocurrió; se casó, tuvo una familia grande y vivió una vida larga y saludable, siempre orinando negro como tinta. Sir Archibald propuso que esta entidad –la alcaptonuria– es el resultado de una deficiencia enzimática y es de naturaleza hereditaria. Implícita en esta hipótesis estaba la idea de que los genes actúan influyendo sobre la producción de enzimas.

Véase también: cap. 10